Português passa 43 anos em cadeira de rodas por diagnostico errado

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3 de outubro de 2016

Em Portugal, um ex-cadeirante de rodas, identificado como Rufino Borrego, já idoso aos 61 anos, voltou a andar depois de 43 anos por erro no diagnostico dos médicos, em que foi diagnosticado aos 13 anos com uma distrofia muscular incurável.

O problema que o fez parar de andar e ficar paralítico, era na verdade, a miastenia congênita, uma doença neuromuscular que causa defeito na transmissão dos impulsos dos nervos para os músculos, impedindo a contração muscular normal.

Esta doença, que não foi diagnosticada na época por ser rara e nem era considerada doença, gerava fraqueza incrivelmente rápida dos músculos, que passam a não responder com movimentos, é caracterizada por essa variação e o paciente não consegue contrair os músculos da maneira devida.

Para sorte de Rufino Borrego, esta doença tinha tratamento e cura, quando sua irmã que tinha o mesmo problema, só que com menos gravidade, se tratou com neurologista portuguesa Teresinha Evangelista e contou que seu irmão tem esta doença.

Teresina Evangelista trabalhava no Instituto de Medicina Genética da Universidade de Newcastle, na Inglaterra, se encontrou com Rufino 15 dias depois, começou a tratá-lo e identificar doença correta. Ela não culpa os médicos pelo diagnóstico errado de Borrego.

Era esse o diagnóstico possível naquela época. A miastenia congênita não era conhecida e só foi definida como doença na década de 1970. (...) Quando ela me contou sobre seu irmão, eu disse na hora que queria vê-lo para uma consulta. O quadro clínico era muito característico. Havia muita variação na função motora. (...) A pessoa pode caminhar por cinco minutos, mas depois tem que parar e descansar. A doença também afeta os músculos respiratórios, mas a fraqueza não é permanente. (...) Além da avaliação clínica de Borrego, eu pedi que ele fizesse um teste simples chamado eletromiograma.

Teresina Evangelista

O exame de eletromiograma que se usa normalmente para identificar doenças neuromusculares consiste, basicamente, em registrar por eletrodos as correntes elétricas que se formam nos nervos e músculos quando eles se contraem.

Este teste realizado por Evangelista confirmou as suspeitas de miastenia (que era congênita) e foi fácil descobrir isso porque havia dois irmãos com o mesmo problema, ao fazer teste do material genético para identificar qual gene em específico estava causando o problema.

Mas naquela época, esse teste ainda não estava disponível em Portugal, então pedi a um colega em Munique [Alemanha] para fazer por lá. (...) Quando recebi os exames da Alemanha, vi que Borrego tinha uma mutação especificamente no gene chamado Dok-7. Uma vez identificado o gene, ficou muito mais fácil o tratamento, porque sabíamos que miastesia congênita por uma mutação no Dok-7 pode ser tratada com um medicamento chamado 'salbutamol'.

Salbutamol é apenas usado para quem sofre com problemas de asma em forma de inaladores, mas foi prescrito em pastilhas para Borrego. Pouco depois que ele iniciou o tratamento, já conseguiu voltar a caminhar. "Na consulta seguinte, ele estava andando de muletas e logo não precisou mais delas.", disse Teresina Evangelista.

Hoje, Rufino Borrego não guarda qualquer mágoa dos médicos que lhe deram o diagnóstico errado, que já morreram. Atualmente, ele consegue andar normalmente e vai apenas duas vezes ao ano fazer sessões de fisioterapia.

A miastenia era uma doença desconhecida naquela época. Só quero aproveitar a minha vida.

Rufino Borrego

Segundo o periódico Jornal de Notícias, depois que voltou a andar, o primeiro lugar que Borrego quis visitar era o café que ficava no seu bairro, no povoado de Alandroal, no sudeste de Portugal. Ao visitar, surpreendeu o dono do café e os fregueses. "Pensamos que era um milagre", disse o dono do café, Manuel Melao. Desde então, se tornou celebridade local.

Apesar da recuperação de Borrego ter sido 2010, que ficou sem andar desde 1967, só foi divulgada pelo periódico Jornal de Notícias em 25 de setembro. Desde então, ganhou a atenção do público dentro e fora do país.

Fonte

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